癌症序列变异解读和报告标准和指南(ASCO和CAP联合推荐)

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关键词：癌症 基因检测解读 ASCO CAP 

阅读用时：约2分钟

内容简介：近日，ASCO和CAP联合推荐发表了《癌症序列变异解读和报告的标准和指南》，基因慧编译整理要点，仅供参考，欢迎指正交流。版权所有，转载请联系后台。

文献原文

期刊：<The Journal ofMolecular Diagnostics> DOI:10.1016/j.jmoldx.2016.10.002 

原文标题：Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer 

原文下载：http://jmd.amjpathol.org/article/S1525-1578(16)30223-9/pdf

文章编译目录

1.导读

2.数据库

  2.1 基因组数据库

      2.1.1 大型肿瘤基因组数据库

      2.1.2 体细胞序列变异解释相关数据库

      2.1.3 临床实验室在应用公共数据库时一般的注意事项

  2.2 参考序列数据库

  2.3 群体遗传学数据库

  2.4 肿瘤特异性数据库

  2.5 原发性变异数据库

  2.6 内部数据库（实验室产生）

3. 预测算法和软件

4. 序列变异鉴定与注释

5. 基于证据的体细胞变异分类的指导意见

6. 检测结果报告与解读

7. 结论

8. 免责声明

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参考资料：

http://jmd.amjpathol.org/article/S1525-1578(16)30223-9/fulltext#appsec1

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